Pierwsza kompleksowa analiza mutacji somatycznych w genach białek zaangażowanych w miRNA

Naukowcy z Zakładu Genetyki Molekularnej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN są autorami przełomowych prac w dziedzinie genetyki nowotworów. Analiza ukazała się w piśmie „Nucleic Acids Research”.

zgm-mrna-mini.png

Schematyczne przedstawienie biogenezy miRNA i funkcji białek/genów biogenezy miRNA zaangażowanych w kolejne etapy wskazane i opisane w tabeli 1 w artykule „A pan-cancer atlas of somatic mutations in miRNA biogenesis genes” © The Author(s) 2021. Published by Oxford University Press on behalf of Nucleic Acids Research.

Praca „A pan-cancer atlas of somatic mutations in miRNA biogenesis genes” przedstawia pierwszą kompleksową analizę (atlas) mutacji somatycznych w genach białek zaangażowanych w powstawanie oraz funkcje miRNA.

Zespół badaczy z ZGM przeprowadził analizę występowania mutacji somatycznych w panelu 29 genów zaangażowanych w biogenezę i funkcję miRNA. Wykorzystał dane z ponad 10 000 eksomów różnych typów nowotworów zdeponowanych w repozytorium The Cancer Genome Atlas.

Autorzy zidentyfikowali ponad 3600 mutacji somatycznych oraz wykryli geny wzbogacone w mutacje w specyficznych typach nowotworów. W wyniku przeprowadzonych analiz zidentyfikowali również szereg nawracających mutacji typu hotspot. Wykazali, że występowanie tych mutacji w genach takich jak SMAD4, SMAD2 czy DICER1 wpływa na biogenezę miRNA oraz koreluje ze zmianą poziomu ekspresji miRNA oraz obniżonym przeżyciem pacjentów.

Informacje z atlasu zmian biogenezy miRNA będą mogły być przydatne w badaniach biomedycznych.

Autorami badań i publikacji są naukowcy z ZGM: dr Paulina Gałka-Marciniak, dr Martyna Urbanek-Trzeciak, mgr Paulina Nawrocka i prof. Piotr Kozłowski.

Praca została wyróżniona przez zespół edytorów i redaktorów czasopisma „Nucleic Acids Research” tytułem przyznawanym przełomowym badaniom „Breakthrough Articles represent the top of NAR papers in terms of originality, significance and scientific excellence”.

Publikacja dostępna jest tutaj.

Źródło informacji: Instytut Chemii Bioorganicznej PAN